自閉兒增多非母過 父齡是關鍵

中央社 – 2012年8月23日 下午6:33






(中央社巴黎22日綜合外電報導)一般認為女性較晚生育會提高兒童基因突變風險,但冰島科學家今天發表的研究報告指出,父親年齡才是造成胎兒出現新基因突變因而使自閉症機率升高的最大原因。


冰島DeCODE遺傳公司執行長史提凡松(KariStefansson)在「自然」(Nature)期刊發表報告指出,年齡較長的男性讓女性受孕時,會提高小孩出現非遺傳性的新基因突變機率。父親年齡每老1歲,子女的新突變基因平均增加兩種,而父齡每老16歲,突變基因即增加1倍。換言之,36歲父親生子所出現新突變基因的機率,比20歲的父親多1倍。


雖然這種新基因突變不一定有害,但只要對關鍵基因有一個改變,就可能造成某種疾病,突變基因越多,風險也隨之提高。


DeCODE的研究號稱是相關領域規模最大的研究,這讓人注意到,一般提及先天疾病兒時,通常會歸咎母親生育年齡,往往忽略父齡也是關鍵。


母親生育年齡已知會造成唐氏症等染色體病變,不過那些疾病的發展過程,與此份研究發現的基因突變不同。


研究以冰島78組子女有自閉症或精神分裂症的父、母、子(女)三人家庭為對象,排序他們的基因組,尋找父母體內並不存在的孩子基因碼,結果發現高達97.1%的新基因突變都與父齡有關,其餘2.9%則是環境因子等隨機影響造成,母齡與突變率「並無關連」。


現今新生兒平均有60種小規模的新基因突變,與父親相關的突變,視父齡不同,從25種到65種不等;與母親相關的突變維持在大約15%,而無論母親年齡為何。


史提凡松說:「傳統觀念將孩子的發育疾病歸咎於母親年齡,(但)我們的研究結果指向隨男性年齡增長,精子遺傳性突變的數量會增加。」1010823


鄭醫師補充:


晚婚的人越來越多,生兒育女的年齡也隨之提高,大部分的病次了解背後可能潛藏對小孩健康風險。


這幾年的自閉症罹患率調查發現節節升高,一部份原因可能與患者的父親年齡太大有關,最近冰島研究學者透過78組子女罹患自閉症或者精神分裂症,其父母與子女作基因比對分析發現:高達97.1%的新基因突變都與父齡有關,其餘2.9%則是環境因子等隨機影響造成,母齡與突變率「並無關連」。


過去我們提到高齡產婦對於小孩自閉症可能有影響,但這項發表於自然期刊的研究結果提醒我們:父親年齡對小孩罹患自閉症的影響性更大。


為避免這類因為父母年齡導致基因變異的相關疾病風險,提醒大家,要生兒育女最好不要太晚。


上述研究的報導原文可以參閱:


http://www.nature.com/news/fathers-bequeath-more-mutations-as-they-age-1.11247


研究摘要可參閱:


http://www.nature.com/nature/journal/v488/n7412/full/nature11396.html


引用來源:


Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk


Nature Volume:488,Pages:471–475
Date published:(23 August 2012)DOI:doi:10.1038/nature11396


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