罕基因 壓出心臟病

有些人心臟特別脆弱,一遇到壓力,便容易引發心臟病。美國一項研究顯示,當一個人出現罕見基因變化,便容易增加「心碎症候群風險」,罹患壓力型心肌病變機率就會大為上升

壓力型心肌病變患者平常不會出現心臟病症狀,但一旦遭遇密集情緒、生理性壓力,心臟就會出問題。因為這原因,這種疾病也被稱為「心碎症候群風險」,是一種罕見心臟疾病。

上述研究成果已發表於《神經外科》醫學期刊(Neurosurgery)。研究人員運用強大基因排序技術進行分析,結果發現,患者若帶有壓力型心肌病變相關基因,特別容易產生壓力型心肌病變,這項研究可以幫助醫界在患者發病前後提供適當的照顧、治療。

研究人員以二十一名出血型中風患者為研究對象,而這些人雖然過去沒有心臟病病史,但接受診斷都患有壓力型心肌病變。研究人員分析發現,壓力型心肌病變相關基因變異包括MYLK2、DSG2、FKTN與LDB3,過去認為,這些基因變異在其他心臟病發展上扮演重要角色,但過去一直不知道這些基因變異也與壓力型心肌病變有關。

上述基因變異盛行率很低,MYLK2基因變異來說,盛行率只有百分之一點三,DSG2盛行率也只有百分之零點一,FKTN更只有百分之零點零零二,LDB3基因變異過去更是沒有記錄。

研究作者表示,壓力型心肌病變患者在病情嚴重時,治療更為困難,有時還可能造成病情惡化,研究中血液生化指標或可幫助確診壓力型心肌病變,並有助發現哪些患者為壓力型心肌病變高風險群。

鄭醫師補充:

每隔一段時間,會在醫藥報導上看到心碎症候群的報導,過去都是報導比較多,鮮少針對這些患者作體質分析,這篇研究透過基因的研究,找到四個基因變異,包含MYLK2、DSG2、FKTN與LDB3等等。

的確基因會決定我們的體質,但比較脆弱的基因型是否一定會表現出來發病?不見得,因為基因表現需要環境,包含身體以及外來的影響都是關鍵。知道自己自己體質的弱項,透過生活型態的調整與改變與壓力應對能力的培養,體質的缺陷有時往往會幫助我們更有警覺地去了坐身體保健,防患未然。

參考文獻:

  1. M. Yashar S. Kalani, Ashley L. Siniard, Jason J. Corneveaux, Ryan Bruhns, Ryan Richholt, James Forseth, Joseph M. Zabramski, Peter Nakaji, Robert F. Spetzler, Matthew J. Huentelman. Rare Variants in Cardiomyopathy Genes Associated With Stress-Induced Cardiomyopathy. Neurosurgery, 2015; 1 DOI: 10.1227/NEU.0000000000001152

 

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