漸凍人症的治療將有突破性的進展，國立陽明大學今天(12日)發表一項與美國科學團隊共同研究的成果，顯示蛋白質Spt4能影響漸凍人症致病基因的表達，因此，未來將可藉由研發相關藥物，抑制人體Spt4的活性，進而延緩遺傳性患者的發病時間，這項研究成果已刊登在「科學」(Science)期刊。

根據統計，全球每十萬人會有5人罹患俗稱漸凍人症的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)，其中約有1成的患者屬家族遺傳型。陽明大學表示，在台灣約有1,000多名「漸凍人」，且每年新增4、500人發病。

陽明大學生化暨分子生物研究所所長鄭子豪指出，家族遺傳型的漸凍人症成因，主要是某些特定基因變異，造成運動神經元細胞的凋亡。研究團隊這次發現，人體內的蛋白質Spt4能調控致病基因的表達，只要藉由抑制Spt4，就能減緩神經細胞的死亡。鄭子豪：『(原音)一旦抑制之後，基本上來講，它就可以讓致病基因的表達能力會下降，我們希望透過這樣的方式來治療疾病。』

他表示，這項研究運用在患病老鼠的身上獲得明顯成效，可延長老鼠1到2週的壽命，因此，未來在相關藥物研發成功後，就有機會進入人體試驗。鄭子豪：『(原音)其實我們會先做一個基因檢測，我們先確定他是真的因為這個基因發生了變異所產生的結果，如果確診了之後，我們再來運用這個藥物會比較有效果。』

鄭子豪提到，相關藥物未來將用於疾病預防，但是否能用在發病患者身上，還需經過人體試驗才會知道，至於人體試驗預計何時展開，鄭子豪說，目前還無法訂出明確時程。

鄭醫師補充:

漸凍人一直以來被視為不治之症，一旦確診，九成的患者撐不過五年，致病原因也一直成謎。

這篇重量級的研究報導儘管只是動物實驗，都讓研究者充滿期待，至少動物實驗藉由致病基因的抑制，的確可以減緩神經細胞的凋亡與退化，延長生命。期望這樣的療法能早日應用於人體，核准上市，造福需要的患者，找回重生的契機。

參考文獻:

Spt4 selectively regulates the expression of C9orf72 sense and antisense mutant transcripts.