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基因突變導致自閉 父親較易遺傳

路透社 – 2012年4月5日 上午




(路透芝加哥4日電)研究人員今天說,針對數百個有自閉症患者家庭的大型研究發現,父母精、卵細胞的自然突變,會增加下一代自閉症風險,父親遺傳的機率,是母親的4倍。


發表在「自然」(Nature)期刊的3篇研究報告指出,轉譯exome蛋白質的基因發生突變,是自閉症的元兇。


遺傳密碼突變並不罕見,大多對人體無害,不過一旦發生在腦部發展所需的基因組,情況就相當嚴重。3個研究團隊之一發現,這些突變或許會讓自閉症風險升高5至20倍。


根據美國疾病管制暨預防中心(CDC),美國1/88兒童患有自閉症,科學家雖然相信有8、9成是由於基因問題,不過大多無法從已知遺傳原因中找出凶手。中央社(翻譯)

 

鄭醫師補充:

基因突變,是導致許多遺傳性疾病以及許多棘手問題的主因,主要影響是因為基因序列的一些決定身體生化反應的氨基酸調控的合成,若是基因有變異甚至突變,原本可以的氨基酸序列改變,因此無法正常作用,導致身體功能失衡,以功能性醫學觀點來說,自閉症患者基因已經決定,但仍可以透過一些營養調整來改變基因表現,達到治療及改善的目的。

上述研究可以參閱:

 

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