新生兒活動力不佳 可能罹患"小胖威利症"


中廣 更新日期:2010/03/18 18:35


「小胖威利症」(Prader-Willi Syndrome)屬於罕見的遺傳疾病,多數患者常於兒童期,因好吃的行為和極端的肥胖求診。但台南新樓醫院日前診斷出一名出生才五天的患者,小兒科醫師林逸首表示,「小胖威利症」臨床症狀複雜,每個階段都不相同,新生兒階段的表現,以吸吮力量不足,餵食量不足最明顯。



林逸首指出,這名小患者出生第五天就轉診到新樓醫院,因為活動力不佳,進食量不足,疑似嚴重感染。經過初步檢查及治療,感染症的情況予以排除,但是小妹妹仍是整天睡覺,清醒時間極短,肚子餓了,也只是一兩聲微弱的哭聲。喝奶量雖然足夠,但是吸允的力量明顯不足。根據身體理學、神經學檢查及小妹妹的特殊外觀,確診為"小胖威利症"。



他表示,雖然此疾病無法根治,但是使用新的藥物(生長激素),加上早期發現、早期治療,可以大大改善病童的病情和生活。



小胖威利症這種病的病因肇因於第十五對染色體的基因缺陷,自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/12000至1/15000,發生率雖然不高,一旦發生,父母撫養的壓力相當大,其實很多醫師甚至專科醫師也不是那麼清楚,甚至也有小兒專科醫師看到小寶寶吃奶吃得多,長的像米其林寶寶,就懷疑小寶寶有小胖威利症,但事後證實根本不是,還讓當事人的父母飽受虛驚。在此還是讓我們多瞭解相關的臨床表徵:


患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,易發燒,也容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。


出生時皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力的現象,由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。兩歲以後肌肉張力不足的情形較為改善,但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃,且難有飽足感,情緒也會產生不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人為低,一般人平均IQ為100,此症患者平均為70,大約介於輕度智能不足到邊緣性的智能不足左右。確實的數字統計如下:




  • 5%: IQ 超過 85 (一般智商偏低)


  • 27%: IQ 70 – 85 (邊緣性的智能不足)


  • 39%: IQ 50 – 70 (輕度智障)


  • 27%: IQ 35 – 50 (中度智障)


  • 1%: IQ 20 – 35 (重度智障)

有興趣深究的人請參考原文研究:


Curfs LM, Fryns JP (1992). "Prader-Willi syndrome: a review with special attention to the cognitive and behavioral profile". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 28 (1): 99–104.


由於基因的缺陷,性器官發育也不完整,即使長大也不具生殖能力。早期診斷,早期以生長激素注射治療是一般公認可接受的治療方式,生長激素注射的好處,一來可以增加肌肉張力、其次還可以稍稍抑制食慾及體重增加的狀況。


小胖威利症的患者成年後容易合併有精神問題,例如強迫行為(通常是皮膚的搔抓)與焦慮,有些患者也會出現幻聽、妄想及憂鬱等等(相關研究由Udwin, 1998; Clark et al., 1995分別提出,這些症狀出線的機率大約是5%- 10%  (相關研究由Cassidy在 1997年提出). 精神及行為問題是小胖威利症住院的主因,在精神科住院的一些患者,有些智力並不高,也有類似的症狀,也許他們本身就是小胖威利症的患者,但未被診斷出來。


底下為小胖威利症常見的外觀,請參考:



arrow
arrow
    全站熱搜

    鄭醫師的部落格 發表在 痞客邦 留言(1) 人氣()