「小胖威利症」(Prader-Willi Syndrome)屬於罕見的遺傳疾病，多數患者常於兒童期，因好吃的行為和極端的肥胖求診。但台南新樓醫院日前診斷出一名出生才五天的患者，小兒科醫師林逸首表示，「小胖威利症」臨床症狀複雜，每個階段都不相同，新生兒階段的表現，以吸吮力量不足，餵食量不足最明顯。

林逸首指出，這名小患者出生第五天就轉診到新樓醫院，因為活動力不佳，進食量不足，疑似嚴重感染。經過初步檢查及治療，感染症的情況予以排除，但是小妹妹仍是整天睡覺，清醒時間極短，肚子餓了，也只是一兩聲微弱的哭聲。喝奶量雖然足夠，但是吸允的力量明顯不足。根據身體理學、神經學檢查及小妹妹的特殊外觀，確診為"小胖威利症"。

他表示，雖然此疾病無法根治，但是使用新的藥物（生長激素），加上早期發現、早期治療，可以大大改善病童的病情和生活。

小胖威利症這種病的病因肇因於第十五對染色體的基因缺陷，自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000，發生率雖然不高，一旦發生，父母撫養的壓力相當大，其實很多醫師甚至專科醫師也不是那麼清楚，甚至也有小兒專科醫師看到小寶寶吃奶吃得多，長的像米其林寶寶，就懷疑小寶寶有小胖威利症，但事後證實根本不是，還讓當事人的父母飽受虛驚。在此還是讓我們多瞭解相關的臨床表徵：

患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，易發燒，也容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。

出生時皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。兩歲以後肌肉張力不足的情形較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃，且難有飽足感，情緒也會產生不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低，一般人平均IQ為100，此症患者平均為70，大約介於輕度智能不足到邊緣性的智能不足左右。確實的數字統計如下：

• 27%: IQ 70 – 85 (邊緣性的智能不足)

• 39%: IQ 50 – 70 (輕度智障)

• 27%: IQ 35 – 50 (中度智障)

• 1%: IQ 20 – 35 (重度智障)

有興趣深究的人請參考原文研究：

Curfs LM, Fryns JP (1992). "Prader-Willi syndrome: a review with special attention to the cognitive and behavioral profile". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 28 (1): 99–104.

由於基因的缺陷，性器官發育也不完整，即使長大也不具生殖能力。早期診斷，早期以生長激素注射治療是一般公認可接受的治療方式，生長激素注射的好處，一來可以增加肌肉張力、其次還可以稍稍抑制食慾及體重增加的狀況。

小胖威利症的患者成年後容易合併有精神問題，例如強迫行為（通常是皮膚的搔抓）與焦慮，有些患者也會出現幻聽、妄想及憂鬱等等（相關研究由Udwin, 1998; Clark et al., 1995分別提出，這些症狀出線的機率大約是5％- 10%  (相關研究由Cassidy在 1997年提出). 精神及行為問題是小胖威利症住院的主因，在精神科住院的一些患者，有些智力並不高，也有類似的症狀，也許他們本身就是小胖威利症的患者，但未被診斷出來。

底下為小胖威利症常見的外觀，請參考：