（法新社威靈頓8日電） 研究人員今天表示，他們 在自閉症患者身上發現1種基因變異，導致患者腦細胞 間的溝通程度縮減到僅及一般人的1/10。 研究員發現自閉症患者有1種蛋白質變異，這種蛋 白質原用來幫助腦細胞經神經通路「突觸」（synapses ）轉換資料。這項發現為患者的認知與行為障礙，提供 了可能的解釋。 研究領導人、紐西蘭奧克蘭大學（Auckland University）大腦研究中心的蒙哥馬利（Johanna Montgomery）表示，這種變異蛋白質稱作Shank3，為日 後治療自閉症提供了令人振奮的可能性。 蒙哥馬利告訴法新社：「儘管找出治療方法可能還 要好幾年，但如今我們知道原因，知道那部分有問題， 讓我們共同找出解決之道。」 「如今我們可以著重在修復這種蛋白質，使它能再 次恢復作用，因此腦細胞能回到正常溝通的能力。」 這項發表在「神經科學期刊」（The Journal of Neuroscience）的研究過程，歷時2年，由奧克蘭大學 大腦研究中心與美國史丹佛大學（Stanford University）共同進行。 蒙哥馬利表示，瞭解自閉症病因已變得更加普遍， 部分原因在於診斷效率提高，研究估計兒童罹患自閉症 機率約1/82。

鄭醫師補充：

自閉症的蛋白質變異，導致神經溝通有困難，若能針對這部分的機轉來研發有效的治療方式，一定是造福自閉症患者的重大突破。

上述研究相關資料可以參閱原文研究資料：

http://www.jneurosci.org/content/32/43/14966.abstract