驗血協助早期診斷 自閉症醫療可望出現新突破

作者鏡週刊 | 鏡週刊 – 2017年3月25日 上午7:47

台北市長柯文哲自承患有亞斯伯格症，讓所謂的泛自閉症障礙受到了民眾高度關注。但其實對於自閉症成因醫學界至今仍然是丈二金剛，摸不著腦袋，甚至在國外一度傳出跟兒童注射的疫苗有關，引發恐慌，還好後來證明自閉症並非疫苗所引起的。

最近在PLoS Computational Biology這本醫學期刊上出現一份最新研究，似乎在追蹤自閉症的病理源頭上，出現了突破。研究人員抽血分析自閉症兒童的血液蛋白質，比對正常兒童的樣本，結果發現只須掌握5種蛋白質的成分組合，就可以推斷孩童是否患有自閉症，準確率達96%。

過去由於對自閉症病因缺乏了解，醫生只能藉由觀察兒童行為，例如是否出現重複性行為、社交障礙等協助判斷，因此往往要到4歲左右才能確切診斷。若是透過驗血方式能夠早期發現，家長和醫師就能早點介入治療，或是早點移除父母心中的疑慮。

泛自閉症障礙是指症狀從輕微到嚴重一系列心理症狀，包括了亞斯伯格症和嚴重溝通困難的發展性障礙。數據顯示每約68名嬰兒中，就有一名自閉兒，機率約在1.5%。

依照目前醫學界的普遍看法，自閉症是一種腦部發展障礙，主要影響孩童大腦的語言、溝通，和社交技巧3個區塊。患者主要症狀有溝通與互動障礙、重複性行為，以及侷限性的興趣活動。不過，不同的自閉症兒童之間的症狀可能有極大的差異，到底何種程度的障礙屬於自閉症範疇，醫界也屢有爭議，因此近年傾向將自閉症改稱為泛自閉症障礙ASD，廣泛涵蓋了自閉症、亞斯伯格症候群，以及其他類似兒童發展問題。

目前這項最新驗血診斷技術，還在實驗階段，有待進一步的研究驗證。克里夫蘭大學醫院的Max Wiznitzer醫師就認為這項研究無法證實這些蛋白質成分是專屬於自閉症的特徵，還是標記了其他的慢性疾病。另外，由於實驗僅針對83名3到10歲自閉症孩童進行檢驗，Wiznitzer也質疑這項研究無法說明這些蛋白質特徵是否在自閉兒嬰幼兒階段就已經存在。

除了柯文哲市長引發討論，近年好萊塢以及報章書籍也常繞著自閉症話題打轉。80年代電影《雨人》，由金獎影帝達斯汀霍夫曼詮釋擁有超人記憶力、精於算牌的高機能自閉症患者，讓外界開始對其開始廣泛討論與正視。可惜的是，至今醫界對於這種難以定義、成因不明的心理症狀，仍然是束手無策。

資料來源：Japan Today, PLoS Research News

鄭醫師補充:

對於自閉症的成因以及檢查，在目前醫學上還未有準確的定論以及客觀檢測可以提早確認甚至預防，如果這項檢查有更大規模的研究支持甚至能上市，將造福不少患者，然而關鍵仍在於自閉症的成因以及根本預防改善治療是否能在未發病或者症狀還不明顯時，便能早期介入，這才是關鍵。

寫這些文章不是叫大家不要看精神科或服用精神科藥物⋯而是提供您一些除了吃藥以外的其它各種方式，讓你可以改善你的健康。

參考文獻:

Howsmon DP, Kruger U, Melnyk S, James SJ, Hahn J (2017) Classification and adaptive behavior prediction of children with autism spectrum disorder based upon multivariate data analysis of markers of oxidative stress and DNA methylation. PLoS Comput Biol 13(3): e1005385. doi:10.1371/journal.pcbi.1005385

http://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1005385